28 февраля — Международный День редких заболеваний

Международный День редких (орфанных) заболеваний отмечается в последний день февраля с 2008 года. Орфанные заболевания — это нозологии, распространенность которых составляет не более 10 случаев на 100 000 населения страны.

По инициативе больных, их семей и экспертов в 2012 году было создано Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ). Его целью является помощь пациентам с редкими заболеваниями в получении современной диагностики, лечения, реабилитации и социальной поддержки.

Для выявления многих орфанных заболеваний с 01.01.2023 г. в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний, включая фенилкетонурию, муковисцидоз и другие редкие заболевания.

О значимости темы говорит доцент кафедры Пропедевтики детских болезней болезней и педиатрии ЮУГМУ, к.м.н. Ольга Геннадьевна Рыбакова:

«Важно, что ранняя диагностика подкрепляется системой предоставления медицинской помощи. Финансирует дорогостоящее лечение, закупает дорогие лекарства, обеспечивает дополнительную диагностику Фонд «Круг добра». Он подставляет свое мощное финансовое плечо, чтобы дети с выявленными орфанными заболеваниями своевременно обеспечивались лекарственной терапией. В настоящее время излечить орфанное заболевание раз и навсегда невозможно, однако его можно контролировать с помощью инновационной терапии, улучшая качество жизни и ее продолжительность у пациентов».

Этот день призван повысить осведомленность о редких заболеваниях, привлечь внимание общественности к этой проблеме, а также поддержать людей, страдающих от орфанных заболеваний, и их семьи.

Материал подготовили участники студенческого медиацентра Савелий Кубасов (Лечебный ф-т, гр. 520) и Давид Садардинов (Лечебный ф-т, гр. 521).